纯合突变孩子会正常吗 有没有纯合突变没有发病的

纯合子突变的孩子有可能会正常的，但是也有可能会出现畸形。

基因分为纯合子和杂合子，纯合子要么是aa或者AA，Aa就是杂合子。宝宝的基因一半来自妈妈一半来自爸爸，如果是外显子突变的话，宝宝应该不会有太大的问题，但是这种情况一般很难确定，需要到医院做具体的基因检查。父母最好也做一次基因检查。

纯合突变是一对等位基因都存在突变，而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。

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